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La legge di Hardy e Weinberg
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Le stringhe binarie ed il Principio di Hardy-Weinberg

1 - Premessa

Un argomento fondamentale nella trasmissione dei caratteri ereditari è il Principio di HW; tale principio è generalmente presentato, come è facile verificare sui documenti cartacei a disposizione di ogni studente e nel web, addizionato con dosi industriali di entropia verbale.
In queste righe ci proponiamo di mostrare come il principio in questione sia, in realtà, un semplice teorema che descrive le proprietà matematiche delle stringhe binarie, del tipo esaminate nelle figure che seguono, indipendentemente dalle loro applicazioni pratiche.
Nel primo esempio, ed anche in seguito, i due elementi che riempiono la stringa saranno indicati con A e con a, ma nulla vieterebbe di indicarli, anche per giustificare l’aggettivo binario, con 0 e 1.
A tale scopo osserviamo il Diagramma 1 che si riferisce a dieci allocazioni ove prendono posto tre elementi p e sette elementi q.



Diagramma 1 – Stringa binaria 3+7

La “frequenza” unitaria (o percentuale) con cui compaiono gli elementi p e gli elementi q sarà proporzionale rispettivamente al numero 3 ed al numero 7. Affinché tali frequenze siano “normalizzate” è necessario che la loro somma corrisponda all’unità (ovvero al 100%). In questo caso, per avere scelto una stringa di dieci loculi, grazie alla conclamata astuzia di chi scrive, ricaviamo immediatamente

f(p) = 0,3; f(q) = 0,7;
ed anche
f(p) + f(q) = 1 .

Ovviamente, in ogni caso, la normalizzazione che ci fornisce la frequenza nel senso detto, si ottiene facendo il rapporto tra ciascun numero p ed il numero totale dei loculi disponibili; idem per q.
Per il lettore un po’ tardo (esattamente come chi scrive) portiamo altri due esempi nel Diagramma 2 e nel Diagramma 3:




f(p) = 0,67; f(q) = 0,33

Diagramma 2 – Stringa binaria 4+2






f(p) = 0,58 f(q) = 0,42

Diagramma 3 – Stringa binaria 7+5


2 – Il calcolo combinatorio

Il contenuto di ogni casella (A oppure a), costituente una stringa del tipo fin qui descritto, costituisce quel che in Genetica si chiama gamete aploide, mentre A è l’allele dominante ed a quello recessivo (questa terminologia dovrebbe essere corretta).
Ci proponiamo, ora, di determinare il numero di combinazioni semplici possibili (cioè senza ripetizione), all’interno di una data stringa, nella distribuzione degli elementi A ed a.
Per i nostri scopi applicativi riterremo identiche anche le stringhe che presentano la medesima successione sia da sinistra verso destra che da destra verso sinistra (per il motivo che spiegheremo più avanti, riterremo identiche le stringhe simmetriche) come nel seguente esempio:



Esempio di stringhe simmetriche (identiche)

Con un po’ di pazienza si possono disegnare le varie combinazioni possibili, contando una volta sola quelle identiche e quelle simmetriche, ed ottenere il numero di combinazioni di stringhe senza ripetizione. Si può così verificare che il numero di stringhe costituenti una combinazione senza ripetizione è uguale al numero p + q.
L’esercizio di pazienza, applicato al caso p = 3 e q = 2 e corredato di qualche artificio grafico per chiarire la procedura, produrrà questo specchio di numeri:


che, depurato delle ripetizioni, ci dà le cinque (ovvero p+q) combinazioni semplici cercate e disegnate nella parte destra della figura.
E’ opportuno notare che le p+q combinazioni non dipendono dal valore di ciascun addendo né dall’ordine nè dal valore degli elementi interni alla stringa.

3 – Calcolo combinatorio per insiemi di stringhe binarie (genotipi)

Se si sovrappongono due stringhe si ottengono caselle doppie (geni diploidi) e la configurazione risultante è chiamata genotipo perché contiene il corredo genetico di ogni individuo (l’elemento maschile fornisce una stringa e quello femminile l’altra). Per fissare le idee negli esempi che seguono adotteremo, come sopra, p+q=5, laonde per cui studieremo le proprietà combinatorie della seguente stringa diploide badando, in particolare, alla configurazione delle allocazioni verticali di due e due elementi ciascuna (che chiameremo locus o, meno allegramente, loculi…):



Doppia stringa binaria (genotipo) con p+q=5

Avendo chiarito che le combinazioni senza ripetizione sono in numero di p+q, per ciascuna delle due stringhe, ad ogni singola stringa possiamo associare di volta in volta ciascuna delle altre, per p+q volte, ottenendo, ovviamente (p+q)2 combinazioni del tipo in figura:



Genotipo ottenuto combinando due configurazioni qualsivoglia delle stringhe precedenti; in questo caso si sono ottenuti N° 3 locus omozigoti e N° 2 eterozigoti

Come si può verificare, pazientemente per via grafica, considerando tutte le (p+q)2 combinazioni si ottengono dei locus omogenei e dei locus eterogenei in quantità esattamente rispondente allo sviluppo del quadrato del binomio:
p2+2pq+q2 .
Possiamo generalizzare la proprietà così: il quadrato del numero dei locus di un genotipo eguaglia il numero delle combinazioni genotipiche possibili.



Le venticinque combinazioni possibili per il caso in osservazione

In genetica si sviluppano altre proprietà combinatorie che consentono di risalire, con un procedimento inverso, dal conteggio del numero di individui di date caratteristiche, al genotipo corrispondente ma, per quanto qui necessario, non andiamo oltre. Ora ci accontentiamo di dar luogo alla minaccia iniziale osservando che si può dimostrare banalmente (avverbio che il bon ton del caso suggerisce) che, se le stringhe fossero ternarie o, più in generale, con n elementi diversi tra loro (anziché solo due, A e a di somma p+q) si otterrebbero le combinazioni eseguendo lo sviluppo del quadrato del trinomio (p+q+r) o, più in generale, del quadrato del polinomio di n termini (p+q+r+…+n).
Ora dovrebbe essere chiaro, anche, il perché dell’equivalenza tra loro delle stringhe simmetriche prima postulata: essa rispecchia il fatto che, nell’unione dei geni per la loro combinazione, durante le grandi manovre d’unione tra i sessi all’uopo necessarie, non è importante la giacitura del maschio (o della femmina): la rotazione di 180° o altre quantità angolari non muta la costruzione del genotipo (eventuali maggiori spiegazioni dalla mamma; o alla mamma).


4 – Conclusione

La trasmissione del corredo genetico e dei caratteri ereditari ai fenotipi che cadono sotto le nostre quotidiane osservazioni, soggiace a regole matematiche, del tipo sopra discusso, aventi il carattere di teorema: per questo è più corretto chiamare l’insieme dei ragionamenti sin qui fatti (ed anche quelli solo accennati, pur se non analiticamente sviluppati perché inessenziali allo scopo di questo saggio) Teorema di HW che assicura la conservazione della specie (e non l’evoluzione).
La procedura non ammette eccezioni così come non ne ammette un qualunque altro teorema, per esempio il Teorema di Pitagora. Postulare che quest’ultimo teorema, applicato sul piano euclideo, possa “casualmente” fare cilecca è insensato.
I geni sono paragonabili a delle chiavette USB che portano, al proprio interno, le informazioni necessarie alla riproduzione dei genitori. Se una chiavetta è guasta otterremo un fenotipo malato: cosa che, purtroppo, ogni tanto succede.
Postulare che di malattia in malattia ci sia una evoluzione, nel senso darwiniano del termine, richiede una grande dose di coraggio (per dir così).
Gli studiosi aderenti al Pensiero Unico, fieri sostenitori dell’evoluzione, appiccicano arbitrariamente a quel che chiamano Principio di HW una notevole quantità di condizioni al contorno che cadono inesorabilmente sotto i colpi del Rasoio di Occam perché inessenziali e servono solo ad arricchire gli asserti di entropia verbale al fine sostenere l’insostenibile.
Tale arricchimento entropico andrebbe lasciato in esclusiva a chi esercita il redditizio e parolaio mestiere della politica che, al massimo, usa il Rasoio di Philips quando non si presenta si convegni con barbaccia incolta e camicia sgualcita, senza alcun rispetto per gli interlocutori.
A noi, vili meccanici (autonominatisi MchD. – Mechanical Doctor), gli asserti dei politicanti & affini, privi di un adeguato sostegno suggerito dallo Strumento Perfetto (la Matematica) lasciano (quando va bene) assolutamente indifferenti (e quando va male…).


PMB